Uma investigação pioneira em Portugal, realizada na Universidade da Beira Interior, Covilhã, permitiu identificar algumas das causas de uma doença hormonal rara que provoca infertilidade e poderá ter «aplicações médicas importantes», disse à agência “Lusa” a investigadora, Catarina Gonçalves.
«Estamos falando do hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático e este estudo baseou-se na análise de 50 casos congênitos, tendo permitido concluir que em 60% dessas situações – ou seja, de pessoas que já nasceram com a doença – a patologia teve origem em alterações genéticas», explicou.
Catarina Gonçalves referiu que foi possível identificar mutações genéticas em causa, 18 das quais são novas e não descritas a nível mundial.
Segundo destacou, estas conclusões são «extremamente importantes», não só porque «não existia em Portugal uma investigação desta dimensão» relativamente à doença, mas essencialmente porque poderão dar origem a «aplicações médicas importantes».
«A partir do momento em que identificamos a mutação genética, podemos passar para o desenvolvimento da técnica de tratamento adequada e, naturalmente, fazer um aconselhamento genético», fundamentou, garantindo que esse trabalho será agora feito «caso a caso».
Em outra vertente, o estudo permitiu ainda verificar que algumas das mutações genéticas identificada podem interferir com o desenvolvimento dos neurônios que compõem o sistema olfativo, motivo pelo qual há doentes que possuem anósmia/hipósmia, isto é, ausência ou diminuição da capacidade para cheirar determinadas substâncias.
A investigação decorreu no Centro de Investigação de Ciências da Saúde da Universidade da Beira Interior (CICS-UBI) e foi realizada ao longo dos últimos quatro anos, contando com a colaboração de várias unidades hospitalares de endocrinologia de Lisboa, Porto, Coimbra e Braga.
Do trabalho resultou ainda a tese de doutoramento em Biomedicina, intitulada “Genética molecular do hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático”, cuja defesa foi realizada por Catarina Gonçalves no dia 01 de fevereiro, tendo obtido a classificação de 19 valores.
De acordo com os dados internacionais, o hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático é uma doença rara que nas situações congénitas se verifica em cerca de um a dez casos por cada dez mil nascimentos e que afeta homens e mulheres, tendo, todavia, maior incidência no sexo masculino.